Alla sindrome di Down si accompagnano spesso specifici problemi medici che affrontati e curati per tempo garantiscono una migliore qualità della vita.
La sindrome di Down, con una frequenza di 1 ogni 700-1000 neonati, è una delle più comuni alterazioni cromosomiche e rappresenta la causa principale di ritardo mentale nella popolazione umana. La sindrome era stata descritta, dal punto di vista clinico, già nel secolo scorso, ma solamente nel 1959 il genetista francese Lejeune scoprì nelle cellule di persone Down la presenza di tre cromosomi 21 invece dei due che vi sono normalmente presenti. Per questo la sindrome di Down viene anche definita trisomia 21. Il quadro clinico della sindrome di Down è in larga misura una conseguenza della presenza in tripla dose dei geni, o di una parte dei geni, localizzati su questo piccolo cromosoma.

Considerazioni generali
Le persone con sindrome di Down necessitano della stessa assistenza medica (visite pediatriche periodiche e successivamente visite presso il medico di famiglia) e delle stesse procedure di tipo preventivo (screening neonatali, vaccinazioni ecc.) che sono normalmente raccomandate per la popolazione generale. Le persone con sindrome di Down presentano tuttavia un’aumentata incidenza di anomalie congenite (difetti cardiaci, anomalie del tratto gastrointestinale, ecc.) e possono sviluppare sia in età pediatrica sia nell’età adulta specifici problemi medici che si presentano con una frequenza sensibilmente più elevata rispetto alla popolazione generale. Questa situazione, ormai ben caratterizzata dal punto di vista clinico ed epidemiologico, ha portato alla codificazione di una serie di linee guida per la prevenzione e la cura di quelle situazioni patologiche che con maggiore frequenza si associano alla sindrome di Down. L’identificazione di queste linee guida, e la conseguente definizione di percorsi di sorveglianza clinica, rappresentano una risposta concreta al diritto alla salute delle persone Down e costituiscono uno strumento importante per garantire il miglior livello possibile di qualità di vita.
Quest’ultimo concetto ha assunto un’importanza sempre crescente in relazione al costante aumento nell’aspettativa di vita delle persone Down. Ciò non significa però che i bambini e gli adulti con sindrome di Down debbano essere considerati dei malati. L’osservazione periodica viene raccomandata al fine di prevenire la possibile comparsa di specifiche patologie.
Questo aspetto deve essere assolutamente chiaro per non cadere nell’errore di creare una specifica categoria di pazienti.
A questo breve scritto viene allegata una tabella che riassume in modo schematico la tappe del percorso clinico consigliato e che, con minime variazioni, è diffusamente accettata e applicata da numerosi centri in differenti paesi. E’ importante sottolineare che questo è uno schema dinamico, destinato, in un futuro anche prossimo, a subire variazioni legate ai continui progressi medico-scientifici che interessano la sindrome di Down.

Brevi cenni su alcune indagini e interventi specifici.
Tra le varie alterazioni che giustificano gli interventi elencati nella tabella, alcune rivestono un’importanza particolare per la loro frequenza relativamente elevata, per il fatto di poter interferire con gli interventi riabilitativi e per il fatto di poter essere trattate con successo qualora siano state correttamente diagnosticate.

Controlli cardiologici
Le malformazioni cardiache sono l’anomalia congenita di più frequente riscontro alla nascita e sono presenti nel 40% dei neonati con sindrome di Down. Questo dato rende evidente la necessità di un’accurata indagine cardiologia da effettuarsi nel periodo immediatamente successivo alla nascita. Tale indagine deve comprendere, oltre all’esame clinico, l’effettuazione di EcocolorDoppler cardiaco.
La precoce identificazione di eventuali difetti cardiaci permetterà di programmare ed eseguire in tempi utili l’intervento cardiochirurgico correttivo. E’ importante sottolineare come attualmente la correzione delle cardiopatie congenite nei neonati Down sia effettuata in numerosi centri italiani con risultati assolutamente soddisfacenti.
Controlli cardiologici periodici sono utili nell’età adulta, anche in assenza di cardiopatie congenite, per la possibile insorgenza di disfunzioni a carico delle valvole cardiache. È stata infatti descritta un’elevata incidenza di prolasso della valvola mitrale. Tale anomalia è spesso di lieve entità e non richiede interventi particolari. La diagnosi è tuttavia importante per effettuare una corretta profilassi dell’endocardite infettiva in caso di interventi chirurgici.

Visite specialistiche
La frequenza delle visite specialistiche può variare in base alla situazione clinica.
Sono comunque raccomandati periodici controlli otorinolaringoiatrici, oculistici, odontostomatologici o ortopedici per l’aumentata frequenza di alterazioni a carico degli specifici apparati. È consigliabile, inoltre, un controllo radiologico della colonna cervicale in proiezione laterale per evidenziare l’eventuale instabilità o dislocazione atlanto assiale, evenienza rara, ma pericolosa per le complicanze neurologiche derivate da compressione midollare.

Controllo periodico della funzionalità tiroidea.
Anomalie della funzionalità della ghiandola tiroidea si riscontrano con una frequenza elevata sia nei bambini che negli adulti con sindrome di Down. La valutazione di un eventuale ipotiroidismo congenito è estremamente importante poiché questa condizione si presenta con frequenza elevata nei neonati Down. Attualmente la valutazione dell’ipotiroidismo congenito è inserita tra gli screening neonatali ed è quindi effettuata su tutti i neonati. La successiva insorgenza di ipotiroidismo in bambini Down è difficile da valutare clinicamente.
Questa difficoltà è dovuta al fatto che alcune manifestazioni cliniche dell’ipotiroidismo, come il ritardo di accrescimento, la riduzione del tono muscolare, la stipsi e la cute secca sono spesso già presenti. L’insorgenza di ipotiroidismo nell’età adulta si associa spesso ad un rallentamento o ad una regressione intellettiva. Questi sintomi potrebbero essere erroneamente attribuiti a disturbi di tipo neuropsichico. Da queste brevi considerazioni appare evidente come un’alterata funzionalità della tiroide possa interferire negativamente sia sulle capacità di apprendimento sia, successivamente, sulla conservazione e l’affinamento delle capacità acquisite. Controlli periodici della funzionalità tiroidea sono quindi consigliabili in tutte le fasce di età, anche in considerazione della semplicità dell’eventuale cura che consiste nella somministrazione sostitutiva di tiroxina sintetica per via orale.
In associazione alla funzionalità tiroidea vengono effettuati annualmente una serie di controlli ematochimici di base tra cui emocromo, glicemia, uricemia, valutazione della funzione epato-renale, dosaggio di colesterolo e trigliceridi. L’effettuazione di questi esami è giustificata da un’aumentata incidenza di diabete mellito, dal frequente riscontro di elevati valori di acido urico e dalla progressiva tendenza all’incremento ponderale.
E’ infine da segnalare l’importanza di effettuare controlli relativi alla malattia celiaca (dosaggio anticorpi anti-gliadina e anti-transglutaminasi) che si presenta con frequenza elevata nella sindrome di Down.

Paolo Scartezzini
Medico Pediatra genetista
E.O. Ospedali Galliera